CRUSH studie van start!

Normal e9d303710b466118b8518bdb1be041b2c6d5c633
18-02-2019 | 20:07

Stichting Ushersyndroom zet zich in voor de werving van gelden voor een medische behandeling die voorkomt dat kinderen die gediagnosticeerd worden met de ziekte Ushersyndroom doofblind worden.

Vorige maand ontvingen we een grote donatie van stichting 40vanBreda. Raoul van Dok nam namens de stichting Ushersyndroom de cheque van €18.500,- in ontvangst. Een super mooi bedrag waar we ontzettend blij mee zijn! Deze donatie levert een grote bijdrage aan onze missie:  “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar”. De belangrijke CRUSH studie kan van start!

 

Wat is Ushersyndroom?

Ushersyndroom is een zeldzame progressieve ziekte waarbij mensen doof of slechthorend geboren worden. Vanaf kinder- of tienerleeftijd worden zij ook nachtblind en neemt het gezichtsveld af tot een zeer kleine kokervisus. Uiteindelijk worden mensen doofblind.            

De voortdurende achteruitgang van het gehoor en het gezichtsvermogen leidt tot inperking van mogelijkheden in communicatie, informatie en mobiliteit en een zeer somber toekomstperspectief. Ushersyndroom heb je niet alleen, het heeft ook een grote impact op de naaste omgeving.

 Stichting Ushersyndroom

Stichting Ushersyndroom is een netwerkorganisatie voor en door mensen met het Ushersyndroom, ondersteund door familie, vrienden en andere betrokkenen.  Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. De actieve inbreng van al deze mensen samen met familie, vrienden en collega’s maakt onze stichting sterk en onderscheidt ons van andere goede-doelen-organisaties. Naast vele sponsoracties, naamsbekendheid, Usher Awareness  organiseren we contactdagen en bieden we informatie en kennis. Via de sociale mediakanalen en website www.ushersyndroom.nl willen we de patiënten bereiken en informeren zodat alle patiënten een juiste diagnose kunnen krijgen en op de hoogte zijn van de laatste ontwikkelingen op gebied van  wetenschappelijk onderzoek.

 De grote uitdagingen in het wetenschappelijk onderzoek

Voor zeldzame ziekten is te weinig geld beschikbaar om onderzoek te doen naar een behandeling en om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer 800 tot 1000 mensen in Nederland en 400.000 mensen wereldwijd, worden doofblind door Ushersyndroom. De grote droom van mensen met Ushersyndroom is dat wetenschappers op tijd een behandeling vinden om het proces van doof én blind worden te stoppen.

Natuurlijk beloop studie voor toekomstige trials
Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van thera-peutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze beschikbaar voor patiënten.

 De CRUSH studie gaat het verschil maken!

Met de gift van 40vanBreda heeft Stichting Ushersydnroom de belangrijke CRUSH studie kunnen financieren. De eerste patiënten zijn enkele weken geleden opgeroepen om deel te nemen aan deze grootschalige natuurlijke beloopstudie. We danken de organisatoren, de sponsoren en de vele hardlopers van de 40vanBreda voor hun enorme inzet om dit mede mogelijk te maken!

 

Hartelijk dank!